見到11歲的劉子涵時，并不會把他和疾病聯(lián)系在一起。這個開朗的男孩，擅長籃球、足球、羽毛球等多種運動，熱愛騎行，會打架子鼓，可以隨時隨地來一曲吉他彈唱，還學(xué)過武術(shù)。

　　但他同時是一名重型血友病A患者，凝血因子FⅧ活性低于1%。這意味著如果不加以治療和控制，一次輕輕的磕碰，就有可能導(dǎo)致嚴(yán)重的出血，像個易碎的“玻璃人”。

　　作為遺傳性罕見病，血友病（Hemophilia）是一類遺傳性凝血功能障礙出血性疾病，于2018年被納入我國《第一批罕見病目錄》。在中國，約有10萬名和劉子涵一樣的血友病患者。

　　今年4月17日是第36個“世界血友病日”，主題為“認(rèn)識出血性疾病，積極預(yù)防和治療”。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院（以下簡稱“北京兒童醫(yī)院”）血液病科主任、血友病綜合管理中心主任吳潤暉說，預(yù)防治療在兒童血友病治療過程中具有重要意義。如果不做預(yù)防治療，一個重型血友病的孩子可能終生依靠輪椅；做好預(yù)防治療，“玻璃人”也可以像“健康人”一樣好好生活。

　　吳潤暉第一次在門診見到劉子涵時，4歲的他被媽媽抱在懷里。由于出現(xiàn)關(guān)節(jié)出血和皮膚出血，家人帶劉子涵來到北京兒童醫(yī)院就診，最終確診為重型血友病A金沙集團1862cc成色。

　　血友病可分為血友病A和血友病B兩種。前者為凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者為凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分別由相應(yīng)的凝血因子基因突變所致。臨床上血友病A最常見，約占80%-85%。按照癥狀輕重以及凝血因子的活性水平，血友病分為輕型（因子活性5%-40%）、中間型（因子活性1%-5%）和重型（因子活性1%）。重型患者時常會發(fā)生肌肉或關(guān)節(jié)出血，通常是自發(fā)性的。反復(fù)關(guān)節(jié)出血可導(dǎo)致患者逐漸出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形甚至殘疾，若出現(xiàn)顱內(nèi)出血、喉部出血、內(nèi)臟出血等，甚至可能危及生命。

　　在此之前，劉子涵不小心發(fā)生磕碰后，瘀青總要過很久才消去，父母一直以為是小孩子皮膚嬌嫩。直到劉子涵4歲，某次吃飯時把舌頭咬破，7天后依舊血流不止，這引起了一家人的警覺。由于子涵媽媽家中有長輩患血友病，劉子涵被帶著去醫(yī)院進行了基因篩查，最后確診為血友病。

　　頻繁去醫(yī)院做檢查、接受治療、靜脈注射，組成了劉子涵童年時期的記憶。劉子涵告訴中青報·中青網(wǎng)記者，自己在6歲時曾問媽媽，為什么要一直打針，媽媽第一次正式告訴了他什么是血友病。

　　“當(dāng)時我覺得我的世界都要崩塌了。”劉子涵說，“我當(dāng)時就想，為什么概率這么低的一個疾病會發(fā)生在我身上？這一點都不公平?！?/p>

　　在剛進入校園的年紀(jì)，劉子涵被迫接受了自己和別的孩子“不一樣”。當(dāng)同學(xué)在操場恣意奔跑時，他需要小心翼翼地保護自己，減少磕碰出血。劉子涵不敢告訴周圍人他的病，擔(dān)心別人覺得自己是異類，甚至孤立自己，他只能日常盡量減少和同學(xué)追逐打鬧。

　　但意外還是發(fā)生了。三年級時，劉子涵不小心被同學(xué)的額頭撞到了眼睛，在后續(xù)的一個月里，他眼睛下方的青紫和淤血都沒有消失。由于這次意外，劉子涵的媽媽才和校方說明了他的病情。

　　因為不想讓孩子失去童年快樂，劉子涵的父母從小并沒有限制他的活動，只是叮囑一定要注意安全。在預(yù)防治療充分的情況下，劉子涵可以和其他孩子一樣上體育課、做運動，只是在運動前要做好充分的保護，比如戴好頭盔和護具。他甚至還參與了一個武術(shù)社團學(xué)習(xí)武術(shù)。

　　由于患的是重型血友病，劉子涵需要接受兩天一次的凝血因子注射治療。最開始他很抗拒，“太疼了，我很怕疼”。“爸爸媽媽就不停地和我講，為什么要打這個針，打針對我有什么幫助。”慢慢地，劉子涵開始接受并習(xí)慣預(yù)防治療。

　　隔天跑一次醫(yī)院非常辛苦。為了減少意外風(fēng)險，劉子涵的父母在醫(yī)生的指導(dǎo)下練習(xí)靜脈注射，開始在家中給他注射凝血因子。有時父母出差無法及時給劉子涵注射，二年級時，他在媽媽的指導(dǎo)下，學(xué)會了給自己進行靜脈注射。

　　“我其實就像缺了口的圓形，注射凝血因子就相當(dāng)于把我缺的那個口給補上了，補上之后，我就變成了一個正常的圓形?！眲⒆雍f。

　　血友病治療大體分為兩種方式：按需治療和預(yù)防治療。按需治療是指在出血發(fā)生后，根據(jù)患者實際情況輸注凝血因子制品來控制出血；預(yù)防治療又稱規(guī)律性替代治療，是在出血前定期注射凝血因子制劑，保證患者體內(nèi)凝血因子維持在一定水平，以預(yù)防出血和關(guān)節(jié)損傷、降低致殘率?！皟和谑茄巡≈委煹狞S金時期?！眳菨檿熣f。

　　在國內(nèi)，血友病的治療經(jīng)過了無藥可治、血制品、濃縮凝血因子3個階段。劉子涵的姥姥張建芬對中青報·中青網(wǎng)記者說，自己的弟弟就是因血友病去世的。20世紀(jì)80年代，血友病還缺乏有效的藥物治療，患者由于出血會感受到劇烈的疼痛。如果關(guān)節(jié)反復(fù)出血得不到及時治療金沙集團1862cc成色，關(guān)節(jié)就會畸形甚至出現(xiàn)功能障礙。

　　“當(dāng)時我弟弟的腿腫得老大，根本沒有辦法走路，還特別疼?！弊鳛榧抑械拈L女，張建芬常常在外奔波，為弟弟尋找一種名為的藥——這種藥可以止痛，但具有成癮性，不能多用。后來，張建芬了解到，出血時可以通過輸血漿緩解疼痛，就帶著弟弟去輸血漿。但弟弟病情還是在漸漸惡化，腿部肌肉日益萎縮。37歲那年，弟弟就去世了。

　　除了疾病本身的痛苦，還有病恥感。張建芬回憶，當(dāng)時在村里不敢對外說家里人有血友病，“怕被歧視”。

　　多年來，我國血友病防治水平在不斷提升，這一罕見病正在被越來越多人認(rèn)識、了解。吳潤暉回憶，20年前自己剛進入血友病領(lǐng)域時，患兒來醫(yī)院時基本都坐著輪椅?！坝泻妥雍粯哟蟮暮⒆幼喴蝸恚蚴窃诩乙惶删褪莾赡?，根本沒法上學(xué)?！碑?dāng)時很多患者都被告知“先回家，出血了再說”，治療藥物稀缺又昂貴，“即使有藥，家長也用不起”。

　　國際研究方案顯示，血友病患者若要得到良好的治療效果，每公斤體重每年需要4000到6000單位的凝血因子。以一個體重20公斤的孩子計算，每年僅這部分的治療費用至少需要20萬元，且伴隨體重的增加而增加，還要終生用藥。

　　為了讓血友病孩子有得治、治得起，2006年，吳潤暉開始探索具有中國特色的預(yù)防治療方案，最終在2016年，兒童血友病小劑量預(yù)防治療的“中國方案”正式被世界血友病聯(lián)盟承認(rèn)。

　　2012年開始，各地逐步建立了血友病分級診療體系。通過分級診療體系，血友病可以在全國各地得到救治，不必集中到少數(shù)大醫(yī)院。吳潤暉介紹，2020年，中國罕見病聯(lián)盟聯(lián)合中國血友病協(xié)作組發(fā)起中國血友病中心能力建設(shè)項目，優(yōu)化完善血友病管理體系，設(shè)立三級診療中心。第一級是血友病綜合管理中心，涉及所有血友病的診療，以及科技創(chuàng)新、方法創(chuàng)新，包括新藥的研發(fā)、應(yīng)用等；第二級是血友病診療中心，可以完善血友病等罕見出血疾病的診斷和治療，一般都是省級三甲醫(yī)院；最后一級是血友病治療中心，負責(zé)血友病的治療。如果患者病情診斷不清，可以先在上一級機構(gòu)進行診斷，確診后回到治療中心，在當(dāng)?shù)刂委?，實現(xiàn)血友病患者的“屬地化管理，同質(zhì)化診療”。

　　“這些都非常好地整合了醫(yī)療資源。有人說‘我們的罕見病人要從西藏過來’，我說血友病不需要，西藏也有血友病中心，患者在專業(yè)的血友病中心可以得到專業(yè)的醫(yī)療、醫(yī)藥以及醫(yī)保。如果當(dāng)?shù)蒯t(yī)生不清楚，我們有雙向轉(zhuǎn)診體系，直接從網(wǎng)絡(luò)上就可以開展診療指導(dǎo)?！?/p>

　　在政府和各方共同努力下，2017年版國家醫(yī)保目錄正式將兒童血友病預(yù)防治療納入醫(yī)保報銷范圍?！艾F(xiàn)在的環(huán)境大不一樣了，劉子涵可以得到專業(yè)的預(yù)防治療，像普通孩子一樣。還有專家一直在優(yōu)化血友病治療方式，我真的特別感謝時代的發(fā)展?！睆埥ǚ艺f。

　　劉子涵加入了血友之家的紅蘋果合唱藝術(shù)團，每到寒暑假，他會和其他患有血友病的孩子及志愿者一起放聲歌唱。

　　“在合唱團我感覺我成長了很多，因為我明白，我不是世界上唯一有血友病的孩子，我看見了其他的孩子跟我一樣，但他們也能很快樂。血友病只是我的一個特點，不是我的缺陷?！眲⒆雍f。

　　在紅蘋果合唱藝術(shù)團參加公益活動和慈善演出時，劉子涵常常遇到很多孩子家長，有的人是剛拿到孩子確診血友病的診斷書。作為志愿者，劉子涵會在空閑時間和這些家長聊天。

　　“有的家長的孩子確診了輕型血友病，其實可以不用進行預(yù)防治療，但他們都很焦慮甚至崩潰。”劉子涵說，“這時我會和他們分享，我是重型血友病，必須要預(yù)防治療，不治療會有生命危險。做了預(yù)防治療以后，我都能像一個正常人一樣，甚至可能比正常人都做得好?！眲⒆雍f，他參加合唱團的心愿之一，也是想讓這些家長看見，“雖然我們是患了血友病的孩子，但可以和普通人一樣生活”。

　　幫助他人的過程，讓劉子涵覺得格外有意義?！拔磥恚蚁胱屟巡≈委熥兊迷絹碓胶谩，F(xiàn)在我能做的，一個是呼吁大家正確看待罕見病，讓公眾更了解血友病患者群體；另一個就是讓這些去看病的家長能接受疾病本身。”劉子涵說，有一些謠言說得了血友病不能運動，必須一直在床上躺著?！拔揖屯ㄟ^自己的例子告訴他們，如果做好預(yù)防治療，血友病患者也可以像正常人一樣生活甚至運動。”